術後15 年目に腹腔内巨大腫瘤で発症した再発小腸GIST の１例

症例は60 歳台，男性。15 年前に腹腔内出血で緊急手術を受けた。小腸部分切除を施行し，術後病理検査で小腸平滑筋肉腫と診断された。再発なく経過していたが，下腹部腫瘤を主訴に当院を受診。CT にて15 cm 大の骨盤内腫瘤を指摘された。充実性部分と嚢胞性部分の混在した腫瘤でPET-CT などでGIST と診断された。腫瘍を切除したところ，小腸などの消化管との連続性はなかった。病理検査はc-kit 強陽性，CD34 陰性，S100 陰性で，GIST と診断された。15 年前の標本を再確認するとc-kit 陽性の部分があり，GIST と考えられたが，再発とは断定できなかった。遺伝子検索を行ったところ，二つの標本にc-kit 遺伝子の同一変異を認め，15 年前の腫瘍は小腸GIST であり，今回はその再発（孤立性の播種）と診断した。c-kit遺伝子変異の検索が，再発診断，予後予測などに有用であった。