Kongenitales Knochenmarkversagen

Eine Reihe erblicher Erkrankungen wie die Fanconi-Anamie, die Dyskeratosis congenita, die Diamond-Blackfan-Anamie und das Shwachman-Diamond-Syndrom fuhren bereits im Kindesalter zum Knochenmarkversagen. Der vorliegende Beitrag fasst neue Entwicklungen der Pathogenese, klinischen Symptome, Diagnose und Therapie dieser Erkrankungen zusammen.