Curarisation prolongée liée à un déficit en butyrylcholinestérase

Resume Utilisee pour l’intubation en sequence rapide de patients a l’estomac plein ou a risque d’inhalation, la succinylcholine est un curare d’action rapide et breve. La duree habituelle du bloc moteur, de 10 a 12 minutes, est inversement proportionnelle a l’activite en butyrylcholinesterase (BChE), enzyme responsable de son metabolisme. Un deficit de l’activite enzymatique entraine une augmentation de la demi-vie de ce curare conduisant a un bloc neuromusculaire prolonge. Nous rapportons le cas d’une curarisation prolongee chez un enfant de 14 ans apres injection de succinylcholine dans le cadre de la prise en charge chirurgicale d’une torsion testiculaire. Les investigations menees ont revele un deficit en BChE (1099 U/L) lie a la presence de trois mutations du gene BCHE a l’etat heterozygote : p.Asp70Gly (rs1799807), p.Ala539Tyr (rs1803274) et p.Phe118Valfs*12 (rs398124632). Le diagnostic de deficit genetique en BChE (OMIM 177400 ) a ete retenu. A travers ce cas clinique, nous rappelons la physiopathologie du deficit genetique en BChE, sa prise en charge ainsi que la strategie diagnostique a mettre en œuvre.