Le syndrome de Meckel-Gruber à propos de 2 cas

Objectifs Le syndrome de Meckel-Gruber est une maladie monogenique caracterisee par la combinaison de kystes renaux et de plusieurs manifestations associees, incluant des anomalies de developpement du systeme nerveux central et une polydactylie. Nous rapportons deux cas de syndrome de Meckel-Gruber diagnostiques par echographie antenatale et IRM fœtale a 14 SA. Materiel et methodes Nous rapportons deux observations du syndrome de Meckel-Gruber explorees par echographie antenatale et IRM fœtale au premier trimestre de grossesse avec confirmation diagnostique a la fœtopathologie. Resultats On retrouve chez le premier fœtus deux gros reins multikystiques, une encephalocele et une polydactylie ( Fig. 1 ) et chez le deuxieme fœtus une nephromegalie bilaterale asymetrique et un syndrome de Dandy-Walker ( Fig. 2 ). Conclusion Les anomalies fœtales observees dans le syndrome de Meckel-Gruber peuvent etre diagnostiquees par l’echographie antenatale de grossesse et une interruption medicale de la grossesse et un conseil genetique sont proposes. Il s’agit d’une malformation letale de transmission autosomique recessive et peut etre detectee des le premier trimestre. Dans les pays ayant des taux eleves de mariages consanguins, il faut etre prudent et un conseil genetique doit etre propose.