Hypertensive Herzerkrankung, Linksherzhypertrophie und Herzklappeninsuffizienz

Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II) ist eine X‑chromosomal (rezessiv) vererbte Erkrankung des Glykosaminoglykan-Abbaus, die durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-sulfatase (IDS) verursacht wird. Dermatan- und Heparan-Sulfat akkumulieren in Lysosomen und Zellen und lassen sich vermehrt im Urin nachweisen. Die Inzidenz wird auf 1,3:100.000 mannliche Lebendgeburten geschatzt, d. h. in jedem Jahr werden in Deutschland ca. 3 bis 4 Jungen mit Morbus Hunter geboren [1, 2]. Morbus Hunter ist nicht Zielerkrankung des Neugeborenen-Massenscreenings in Deutschland. Die betroffenen Kinder sind meist bei Geburt klinisch unauffallig; die ersten klinischen Symptome treten im Alter zwischen 2 und 4 Jahren auf. Die ersten Auffalligkeiten sind Atemwegobstruktionen durch vergroserte Mandeln und Polypen, vergroserte Zunge, vergroberte Gesichtszuge, Hepatosplenomegalie, Gelenksteifigkeit und Skelettveranderungen mit Minderwuchs, Kyphose, Skoliose, Kompressionssyndrome des Ruckenmarks und peripherer Nerven; hinzu konnen auch Befunde an Augen, Gehor, Herz und Haut kommen [1, 2]. Die lipomartig imponierenden Hauterscheinungen bei unserem Patienten sind typisch fur Morbus Hunter. Bis zu 30 % der Hunter-Patienten haben einen Hypertonus [3]. Bei schwereren Verlaufen (geringere Restaktivitat des Enzyms) kann eine ZNS-Beteiligung mit kognitiver Beeintrachtigung und im weiteren Verlauf geistiger Behinderung auftreten. Bei diesen sog. neuropathischen Formen versterben die betroffenen Patienten meist in der zweiten Lebensdekade, wahrend bei leichteren Verlaufen ein hoheres Erwachsenenalter erreicht werden kann [1, 2]. Das Alter bei der Erstdiagnose liegt im Mittel bei 4,1 Jahren. Ein Alter von 45 Jahren bei der Erstdiagnose ist auserst selten: Gemas aktueller Datenlage des „Hunter Outcome Survey – HOS“ – ein Krankheitsregister fur Morbus Hunter – waren nur 11 (von 1025) Patienten bei der Erstdiagnose alter als 20 Jahre [2]. Diagnose: Morbus Hunter, Mukopolysaccharidose (MPS) Typ II Im Hunter Outcome Survey wurde festgestellt, dass 63 % der Patienten eine Herzklappenerkrankung aufweisen, davon 67 % eine Aortenklappeninsuffizienz Grad 1 oder hoher und 29 % eine Mitralklappeninsuffizienz Grad 2 oder hoher [2]. 25 % der Patienten 2 Standardabweichungen oberhalb vom Mittelwert. 48 % der Patienten <18 Jahre hatten eine Linksherzhypertrophie [1].