Les cytopathies mitochondriales

Resume Les cytopathies mitochondriales sont des affections liees a un dysfonctionnement de la chaine respiratoire mitochondriale et caracterisees par la presence dans le muscle d'anomalies morphologiques des mitochondries (fibres rouges dechiquetees). D'expression clinique tres polymorphe, ces affections a caractere souvent multivisceral se presentent le plus generalement sous une forme myopathique (ophtalmoplegie progressive externe, faiblesse musculaire) ou encephalomyopathique (syndrome de Leigh, MELAS, MERFF…). Certains de ces syndromes sont relies a des remaniements du genome mitochondrial implique avec le genome nucleaire dans la synthese des proteines de la chaine respiratoire. Le diagnostic des cytopathies mitochondriales repose sur un protocole d'exploration bien codifie: recherche du dysfonctionnement metabolique a jeun et apres repas et/ou effort (hyperlactacidemie, augmentation des rapports lactate/pyruvate et 3-hydroxybutyrate/acetoacetate dans le sang, cetonemie permanente voire paradoxale); analyse histologique et histochimique du muscle (fibres dechiquetees, a reaction cytochrome c oxydase negative); etude biochimique du muscle dans le but de localiser le niveau du dysfonctionnement de la chaine respiratoire; mise en evidence d'eventuels remaniements du genome mitochondrial par biologie moleculaire. Actuellement en pleine evolution, la connaissance et la comprehension des cytopathies mitochondriales progressent tres rapidement.