A functional variant in the CD209 promoter is associated with DQ2-negative celiac disease in the Spanish population

瞄准：在乳糜泻(CD ) 探讨 CD209 的角色病人。非人类的白血球抗原(HLA ) 在 CD 倾向的基因因素糟糕被理解，并且象传染病原体一样的环境因素可以起一个作用。CD209 是一树枝状并且涉及病原体识别和有免疫力的激活的巨噬细胞表面分子。最近，在 CD209 基因的倡导者的功能的变体(-336A/G) 被显示了影响 transcriptional CD209 活动在试管内，它与感染的更高的危险性 to/or 严厉被联系了。方法：学习人口由 103 和 386 个 CD 病人和 312 y 的二个盒子控制队组成象 257 个腹的家庭的一块面板一样的 419 健康控制。为 -336A/G CD209 倡导者多型性的 Genotyping 用 TaqMan 5' 被执行突变而产生之遗传的辨别试金。HLA-DQ 被杂交与等位基因 specific 探针决定。结果：开始，盒子控制和家庭研究没与 CD 危险性发现 -336 A/G CD209 基因变体的任何协会。然而，由 HLA-DQ2 的层化确实在 HLA-DQ2 (-) 组揭示了 CD209 倡导者多型性的一个重要协会(在 DQ2 (-) 对 DQ2 (+) 病人的搬运人 A 对 GG (P = 0.026，或 = 3.71 ) 。结论：-336G CD209 等位基因似乎在 HLA-DQ2 (-) 病人涉及 CD 危险性。我们的结果可能在 CD 病人的一个次要的组的发作建议病原体的一个可能的角色。