Genetische Diagnostik vor assistierter Reproduktion – Empfehlungen der neuen S2k-Leitlinie 2019

Genetische Ursachen sind fur etwa 10–20 % der mannlichen und 5–10 % der weiblichen In- oder Subfertilitat verantwortlich. Bei Mannern ist die andrologische Untersuchung Voraussetzung dafur, genetische Ursachen von Spermatogenesestorungen einordnen zu konnen. Auser Storungen der Geschlechtschromosomen konnen auch balancierte Chromosomenumbauten zu einer Fertilitatsminderung fuhren. Eine Azoospermiefaktoranalyse in Bezug auf Y‑chromosomale Mikrodeletionen ist bei Mannern mit Azoospermie indiziert, da sie uber den Erfolg einer assistierten Reproduktion entscheiden kann. Bei Verdacht auf obstruktive Azoospermie soll eine Analyse des CFTR-Gens zur Diagnostik einer zystischen Fibrose erfolgen. Bei endokrinen Auffalligkeiten sind genetische Ursachen des haufigeren hypergonadotropen Hypogonadismus von denen eines seltenen kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus zu unterscheiden. Algorithmen zur genetischen Diagnostik sind in der aktuellen Leitlinie im internationalen Vergleich ausgefuhrt.