Sarcoïdose systémique et implications génétiques

Introduction La sarcoidose est une maladie systemique, de mecanisme inconnu, secondaire a une infiltration tissulaire par des granulomes epithelioides et gigantocellulaires sans necrose caseeuse. Les etudes recentes ont souligne l’implication de facteurs environnementaux et genetiques. L’objectif de notre serie est d’etudier le profil genetique des patients atteints de sarcoidose. Patients et methodes Il s’agit d’une etude monocentrique, descriptive et retrospective colligeant les patients suivis dans le service de medecine interne sur une periode de 20 ans, entre 1997 et 2017. Tous les patients retenus avaient une preuve histologique de la sarcoidose. Resultats Nous avons recense 65 patients repartis en 49 femmes pour 16 hommes, soit un sex-ratio (femme/homme) egal a 3,06. L’âge moyen de debut de la maladie est de 46,68 ans avec des extremes d’âges allant de 21 a 64 ans. Aucun antecedent familial de granulomatose systemique n’a ete rapporte. Une exposition professionnelle a des facteurs environnementaux a ete retrouvee dans 56,9 % des cas. Une etude genetique a concerne 50 patients. Une extraction d’ADN a ete effectuee a partir de sang total. Un typage HLA de classe II et une recherche de mutation du polymorphisme du gene de l’enzyme de conversion de l’angiotensine(ECA) ont ete realises. Les alleles les plus frequemment retrouves sont les alleles HLA- DRB1*1501 et HLA- DRB1*0301 avec des frequences respectives de 38 % et 28 %. Concernant le genotypage du gene de l’ECA, le genotype DD semble plus frequent que celui du genotype II avec une frequence de 30 % contre 22 %. L’allele D a ete retrouve dans 54 % des cas. Conclusion Les etudes menees ont conforte l’hypothese d’une implication genetique dans le mecanisme de la sarcoidose systemique. Les alleles HLA- DRB1*1501 et HLA- DRB1*0301 peuvent conferer un risque de susceptibilite a la maladie. De meme pour le genotype DD qui a ete associe a une augmentation du risque de la sarcoidose. Mais des resultats contradictoires ont ete retrouves et cela depend des populations etudiees.