Enfermedad de Fabry. Afectación de cuatro miembros de una familia de raza negra

En el presente trabajo se demuestra clinicamente y por pruebas bioquimicas, la presencia de enfermedad de Fabry (Angiokeratoma corporis difusum,. glicoesfingolipidosis o deficiencia de ceramida trihexosidasa), en cuatro hermanos varones de una misma familia. Se comprobo la excrecion aumentada de glicoesfingol ipidos totales en la orina de los varones afectados y asi mismo la ausencia casi absoluta de actividad relativa de alfa-galactosidasa en lagrimas del proposito y de dos hermanos afectados. Este es posiblemente, el primer reporte de enfermedad de Fabry en nuestro pais, y es interesante el hecho de que aparezca en miembros de una familia de raza negra, dada la hasta recientemente alegada preferencia de la enfermedad por individuos de raza caucasica.