Fifty years of medical genetics. A tribute to Maurice Lamy on the hundredth anniversary of his birth

La cartographie des maladies humaines a debute, indirectement, avec l'hybridation des cellules somatiques en culture. Elle a pris son essor avec la microcytogenetique et surtout avec le developpement des etudes de liaison genetique, rendues possibles par l'apparition des microsatellites et de cartes balisant tout le genome. Plus de 1 000 maladies sont deja localisees, qui couvrent tous les chapitres de la pathologie. Cet effort a fait ressortir le caractere foncierement heterogene des maladies hereditaires, une heterogeneite qui est genique, allelique ou intra-familiale. Ces decouvertes trouvent principalement leur application dans la prevention prenatale et ouvrent de nouvelles perspectives pour le depistage des heterozygotes, le diagnostic presymptomatique et la recherche de predispositions. Les limites et les risques de ces procedures doivent etre serieusement consideres.