超大环的13号环状染色体综合征一例

患儿男,6个月,因"间发抽搐6个月"入我院神经内科住院治疗.患儿系G3P2,出生体重3.4 kg,生后青紫,哭声较小.生后数日即发现其双下肢"抽动",每次抽动7～8下,2～3次/天,无意识改变,不伴颜面发绀,2～3个月后其抽搐形式转变为全身用力样抽动,伴头偏向一侧,目光稍呆滞,持续10秒左右自行缓解,最多可达5～6次/天,但均不伴发热.查体:体重6 kg,身高60 cm,神清,对外界反应迟滞,视听反应差,头围37 cm,前囟已闭,双眼距增宽,眼裂小,鼻梁低平,双耳垂偏大,腹平软,肝脾肋下未扪及。