Disgenesia gonadal pura XX: relato de caso

Objetivo: relatar um caso de Disgenesia Gonadal Pura XX (DGP XX), acompanhado naFundacao Santa Casa de Misericordia do Para (FSCMPA). Relato do caso: paciente do sexofeminino, 22 anos, com queixa de amenorreia primaria e ausencia de desenvolvimento mamario.O diagnostico de DGP XX foi confirmado atraves de dosagens hormonais, que apontaram umhipogonadismo hipergonadotrofico; ultrassonografia pelvica e cariotipagem. Consideracoesfinais: a DGP e uma nosologia rara, porem, deve ser lembrada em pacientes com amenorreiaprimaria, sendo fundamental a realizacao de cariotipagem para o diagnostico final. E necessariauma adequada assistencia medica a tais pacientes em virtude das possiveis complicacoespsicossociais e medicas que podem decorrer de tal quadro. Objetive: to report a case of XX pure gonadal dysgenesis, assisted in the Santa Casa deMisericordia do Para (FSCMPA). Case report: a female patient, 22 years, complaining ofprimary amenorrhea and absence of breast development. The diagnosis of pure gonadaldysgenesis XX (PGD XX) was confirmed by hormonal measurements, which showed ahypergonadotropic hypogonadism, pelvic ultrasound and karyotyping. Final considerations:the pure gonadal dysgenesis is a rare condition, but should be considered in patients withprimary amenorrhea. It is fundamental to perform karyotyping for the final diagnosis. Thispatients need a proper medical care because of possible psychosocial and medical complicationsthat may arise from this condition.