Spinálna muskulárna atrofia - prvé skúsenosti s liečbou nusinersenom na Slovensku

Spinalna muskularna atrofia (SMA) vznika v dosledku poruchy motorickeho neuronu z nedostatku proteinu SMN. Až 95 % pripadov je sposobených homozygotnou deleciou v SMN1 gene v oblasti 5q13. Charakteristickým znakom ochorenia je prevažne proximalna svalova slabosť pri normalnom intelekte deti. Do roku 2018 bola na Slovensku dostupna len symptomaticka liecba. V maji 2017 Europska liekova agentura schvalila pre SMA prvu komercnu liecbu zo skupiny antisense nukleotidov - nusinersen. Na Slovensku sa zacal podavať v auguste 2018 a doteraz je liecených 43 pacientov vsetkých SMA typov v centrach v Bratislave, Banskej Bystrici a Kosiciach.