苏北地区布-加综合征患者MPLW515L/K点突变测定研究

目的：探究在苏北地区布-加综合征（BCS）患者MPLW515L/K的突变情况,为发病机制的研究,疾病的诊断和治疗提供依据。方法：收集102例BCS患者和102例健康对照者外周血,从全血中提取DNA,采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS-PCR）及基因测序方法检测MPLW515L/K的突变情况。结果：102例BCS病例组及102例健康对照均未发现MPLW515L/K的突变。结论：BCS发病可能与MPLW515L/K的突变没有相关性。