SFP-P182 – Pneumologie et allergologie – Hétérogénéité génétique des protéinoses alvéolaires du nourrisson : à propos de 4 cas

2008 
Objectif Les pathologies pulmonaires alveolo-intrertitielles precoces d’origine genetiques sont rares et leur evolution est souvent pejorative. Les avancees de la genetique moleculaire permettent de mieux comprendre les differents mecanismes en cause. Nous rapportons une mini serie retrospective de 4 cas recents afin d’approcher les particularites cliniques de cette pathologie. Materiel et Methode Analyse retrospective de 4 cas de fibrose pulmonaire reveles avant l’âge de 1 an sur les 5 dernieres annees a partir du codage PMSI et de la file active d’un centre de pneumo-pediatrie. Resultats Les principaux elements cliniques sont une detresse respiratoire inexpliquee, neonatale ou retardee dans les premieres semaines de vie, un syndrome alveolointerstiel majeur a la radiographie standard du thorax. L’analyse standard du liquide de LBA ou de la biopsie pulmonaire sont peu contributifs. Le diagnostic est apportee par l’analyse des constituants du surfactant dans le LBA et la recherche ciblee des mutations plausibles. Les mutations retrouvees interessent les genes des proteines du surfactant (SP-B, SP-C) et un gene de regulation de la transcription (TTF-1). Dans ce dernier cas une hypothyroidie congenitale etait associee. Dans 1 cas, le diagnostic genetique est en attente. Les therapeutiques les plus utilises ont ete l’oxygenotherapie en lunette, les bolus de corticoides intra veineux et la nutrition par gastrostomie. Le deces est constate 3 fois sur 4 avant l’âge de 2 ans. Conclusion Le diagnostic genetique des fibroses pulmonaires precoce est possible dans un nombre significatif de cas. On retrouve essentiellement des anomalies de la synthese ou de l’homeostasie des proteines du surfactant. L’interet est pronostique avec une possibilite de conseil genetique ulterieur. Le pronostic a cours terme reste sombre malgre une attitude therapeutique active.
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