Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)
2020
Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind hereditare lysosomale Speichererkrankungen, die zu einer Neurodegeneration in Gehirn und Retina fuhren. Eine Visusminderung kann das Initialsymptom darstellen oder im Verlauf auftreten. Ziel dieses Beitrages ist es, Ophthalmologen einen Uberblick, insbesondere uber die charakteristischen Augenveranderungen und den Verlauf der 13 bisher bekannten verschiedenen Formen der NCL, zu geben. Es wurden Erkenntnisse aus vornehmlich klinischen Arbeiten aufgearbeitet und zusammengefasst. Bei diesem Formenkreis von neurodegenerativen Erkrankungen spielt die retinale Degeneration eine grose Rolle. In einigen Formen kann eine Sehverschlechterung das erste klinische Symptom betroffener Patienten darstellen, sodass der Ophthalmologe als Erstes konsultiert wird. Im Hinblick auf die rasche Ursachenklarung, die fur die Familien zukunftsrelevant ist, jedoch auch auf zunehmend aufkommende Therapieansatze ist eine Fruherkennung der Erkrankung entscheidend. Bei Verdacht auf das Vorliegen einer retinalen Degeneration im Zusammenhang mit einer NCL-Erkrankung sind die umgehende Zusammenarbeit mit Neuropadiatern und eine genetische Bestimmung anzuraten.
Keywords:
- Correction
- Source
- Cite
- Save
- Machine Reading By IdeaReader
25
References
0
Citations
NaN
KQI