褐色細胞腫・パラガングリオーマ 最近のトピックス

▪ 日本人褐色細胞腫・パラガングリオーマ（PPGL）患者においても，血中遊離メタネフリン2 分画測定法（遊離メタネフリンおよび同ノルメタネフリンを測定すること）は尿中メタネフリンおよび同メタネフリン測定法（従来法のゴールドスタンダード）に比して非劣性であり，診断に有用であることが証明された．▪ 血中遊離メタネフリン2 分画測定法は感度が最も高いので，褐色細胞腫の疑われる患者に対するfirst screening（第一の検査）として最も適している．また，1 回の採血のみで済むこと（酸性蓄尿のための入院不要）を考えると外来診療で非常に使いやすい．▪ 上記の利点が認められ，血中遊離メタネフリン2 分画測定法は2019 年1 月1 日に保険収載された．▪ 本邦でもPPGL の30～40％は遺伝性で，SDHB 変異の30％程度が悪性化すると思われる．▪ 若年発症（35 歳未満），パラガングリオーマ，多発性，両側性，悪性では，家族歴や特徴的な徴候がなくても遺伝子変異の関与が示唆される．