Conseil génétique et pathologie neuromusculaire: à propos d'un cas de maladie d'Emery-Dreifuss

Un patient, âge de 29 ans, porteur d'une myopathie, apparue dans l'enfance, non etiquetee jusqu'alors, sollicite un conseil genetique. L'histoire de la maladie ainsi que les signes cliniques et paracliniques actuels, associes a une cardiomyopathie evoquent une maladie d'Emery-Dreifuss. Il s'agit d'une myopathie rare, dont la transmission est liee au chromosome X; la descendance des sujets mâles est donc indemne mais la notion de consanguinite modifie totalement ces donnees, le patient ayant epouse sa cousine germaine. De ce fait, le risque theorique d'avoir des enfants atteints n'est pas ecarte. Grâce a l'aide de la biologie moleculaire, une etude familiale peut etre entreprise; elle permet de savoir si l'epouse du patient a recu, comme son cousin, l'X grand-maternel deletere. Cette etuder permet de conclure que M. et Mme Z. ont recu un X different et que, de plus, il s'agit tres probablement d'une neomutation. Ce couple peut donc etre rassure pour sa descendance. Cette observation souligne la necessite de porter un diagnostic precis, prealable indispensable a un conseil genetique fiable. Elle montre aussi le role actuel de la biologie moleculaire dans ce domaine