Adrenoleukodystrophie und AdrenomyeloneuropathieKlinische, biochemische und molekulargenetische Befunde

Die Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X-chromosomal erbliche peroxisomale Stoffwechselerkrankung, deren haufigste Manifestationsform die kindliche ALD gefolgt von der adulten Adrenomyeloneuropathie (AMN) ist. Es werden 3 Patienten mit einer AMN und ein Patient mit einer juvenilen Verlaufsform einer ALD vorgestellt. Die Konzentrationen der uberlangkettiger Fettsauren im Plasma waren bei diesen Patienten pathologisch erhoht. Das ALDP-Gen wurde bei diesen Patienten mittels PCR amplifiziert und mit Hilfe der Einzelstrang-Konformations-Polymorphismus-(SSCP-)Analyse auf Mutationen hin untersucht. Dabei fanden sich drei Missense-Mutationen (Ser515Phe, Glu267Lys, Arg401Trp) und eine Deletion von 9 Nukleotiden. Diese Mutationsanalyse ermoglicht eindeutige Aussagen bezuglich der Anlagetragerschaft fur ALD in den jeweils betroffenen Familien und ist daher fur eine adaquate humangenetische Beratung von Bedeutung.