L’achondroplasie au Centre Hospitalier Universitaire (CHU) pédiatrique Charles de Gaulle de Ouagadougou

Nous rapportons un cas d’achondroplasie de decouverte post natale chez un nourrisson de 22 mois,  dans un but didactique mais egalement pour illustrer  le role de l’imagerie dans la prevention des complications potentielles de cette maladie. L’examen clinique et les explorations radiologiques ont montre une deformation squelettique cranio faciale avec une macrocephalie, un nanisme rhizomelique et une cyphose dorso lombaire. Il n’y avait pas de stenose de la jonction cranio- cervicale ou d’etroitesse canalaire rachidienne pouvant engendrer des complications neurologiques a court terme. Le diagnostic d’achondroplasie a ete evoque, le caryotype a montre un syndrome de Down mais le test moleculaire n’a pu etre realise. Cet enfant ne beneficie presentement d’aucun traitement specifique, il est regulierement suivi en consultation externe de pediatrie avec un bilan radiographique annuel permettant d’evaluer sa croissance et ses deformations squelettiques.