Animal models of Duchenne muscular dystrophy

La myopathie de Duchenne, la plus grave des myopathies hereditaires, condamne les garcons atteints a l'invalidite avant 12 ans et a la mort avant 30 ans. Bien que ses signes cliniques aient ete decrits des le XIX e s., ce n'est qu'en 1987 que le gene mute chez les malades, celui de la dystrophine, a ete identifie. Depuis, 3 modeles animaux de cette dystrophinopathie ont ete decrits: la souris, le chien et le chat. Seul le chien presente un tableau clinique d'invalidite comparable a celui de l'enfant. Le chat souffre d'hypertrophie musculaire generalisee, la souris vit normalement. L'absence de dystrophine n'est donc pas necessairement fatale. Les modeles animaux permettent d'etudier les consequences de l'absence de dystrophine, et sont utilises dans les essais precliniques de therapie genique.