DISTRIBUCIÓN DE POLIMORFISMOS GENÉTICOS DE INTERLEUQUINA-1 EN INDIVIDUOS DE LA REGIÓN CENTROCCIDENTAL DE VENEZUELA Distribution of Interleukin-1 Genetic Polymorphisms in Central-Western Region Individuals of Venezuela

RESUMEN Las citoquinas pertenecientes a familia de la interleuquina-1 (IL-1) estan codificadas portres genes diferentes: IL-1A, IL-1B, e IL-1RN, los cuales codifican para IL-1 α , IL-1 β , y elantagonista endogeno del receptor de IL-1 (IL-1ra), respectivamente. Las IL-1 α e IL-1 β actuan como citoquinas pro-inflamatorias, mientras que la IL-1ra se comporta comoanti-inflamatoria. Han sido reportados varios polimorfismos bialelicos en los genes deIL-1B, incluyendo IL-1B-511(C/T) e IL-1B+3954(C/T), mientras que IL-1RN presenta enel intron 2 un polimorfismo VNTR penta-alelico. Los polimorfismos funcionalmente re-levantes de estos genes han sido correlacionados con un amplio conjunto de condicio-nes autoinmunes e inflamatorias cronicas, asi como con cancer. Con el fin de determi-nar la distribucion de estos polimorfismos en la region centroccidental de Venezuela, seestudiaron 100 individuos no relacionados aparentemente sanos. Se extrajo ADNgenomico a partir de sangre periferica, y se procedio a la tipificacion de los polimorfis-mos IL-1B-511 e IL-1B+3954 por PCR-RFLP y VNTR de IL-1RN por PCR. Se determina-ron las frecuencias alelicas y genotipicas con el programa Arlequin ver. 2.000. Se ob-servo un predominio del alelo T (52%) y del alelo C (82%) en IL-1B-511 y IL-1B+3954,respectivamente. Mientras que para IL-1RN los genotipos mas frecuente fueron el 1/1(47%) y 1/2 (41%). Se compararon los resultados con las frecuencias poblacionalesencontradas en otros paises, destacandose diferencias significativas con poblaciones dediferente origen etnico. Los resultados podrian proporcionar una referencia valiosa paraestudios futuros de asociacion con cancer y enfermedades inflamatorias en Venezuela.