Fettstoffwechsel: Diagnostik, Bewertung und Behandlung primärer Dyslipoproteinämien

Fettstoffwechselstorungen sind klinisch relevant als wesentlicher Kausalfaktor Atherosklerose bedingter Erkrankungen und bei massiven Hypertriglyceridamien als Ausloser von Pankreatitiden. Die Differenzialtherapie primarer Dyslipidamien beruht auf ihrer Pathogenese und ihren klinischen Auswirkungen. Neue Erkenntnisse haben therapeutische Optionen eroffnet, die uber die Behandlung mit Statinen hinausgehen. Hierzu gehoren der Cholesterin-Resorptionshemmer Ezetimib und die PCSK9-Inhibition. Fur beide Ansatze ist inzwischen nachgewiesen, dass sie zusatzlich zur Standardtherapie die Rate klinischer Endpunkte vermindern. In der klinischen Entwicklung befinden sich Antisense Oligonukleotide fur die Absenkung von Apo(a)- und Apo C3. Fettstoffwechselstorungen (Dyslipidamien), sind Veranderungen von Konzentration oder Zusammensetzung einer oder mehrerer Lipoproteinklassen im Plasma. Vor allem die primaren, also genetisch bedingten Fettstoffwechselstorungen werden traditionell aufgrund der Pathogenese und der betroffenen Lipoproteine klassifiziert. Die groste praktische Bedeutung hat die Erfassung und Behandlung einer Fettstoffwechselstorung als kardiovaskularer Risikofaktor. Die Therapie wird in aktuellen Behandlungsleitlinien nicht nur vom Uberschreiten bestimmter Grenzwerte, sondern vom globalen kardiovaskularen Risiko abhangig gemacht (1). Ziel der vorliegenden Ubersicht ist die Darstellung von Diagnostik und Behandlung klinisch relevanter, genetisch bedingter Dyslipidamien, nicht zuletzt auch weil sie wesentliche Indikationen fur die heutzutage mogliche, aber auch kostspielige intensive lipidsenkende Behandlung sind.