8例46,XX男性和16例46,XY女性的SRY序列研究
1996
为探讨Y染色体性别决定区基因(SRY)在性分化中的作用。在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对8名46,XX男性和16名46,XY女性患者进一步作了SRY序列的分析研究。结果发现:2例46,XX男性的DNAPCR扩增出现特异的SRY序列扩增片段;1例46,XY女性的SRY核心序列codon113出现A→T的新生突变;1例46,XY女性的SRY编码序列上游AACAA
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