新等位基因HLA-B^＊5413的确认

目的确认1个新的等位基因HLA-B^＊5413。方法应用PCR-SSP技术作HLA分型检测；PCR-SS0技术作HLA分型复核；DNA测序技术进行新等位基因的核苷酸序列测定，在NCBI和EBI基因数据库上进行基因序列比对分析验证，最后提交。结果新等位基因与所有已知的HLA-B位点的等位基因的序列均不相同，与同源性最高的HLA-B^＊5401相比，在第2外显子上有6个核苷酸差异：第229位置上G〉A，导致第77位Ser〉Asn，第238位置上A〉T，导致第80位Asn〉Ile，第240、241位置上C〉G、T〉C导致第81位Leu〉Ala，第244位置上G〉T，导致第82位Arg〉Leu，第246位置上G〉C导致第83位Gly〉Arg。结论2007年4月世界卫生组织HLA新基因命名委员会正式将这例新基因命名为HLA-B^＊5413。