723 Xéroderma pigmentosum compliqué d’une tumeur intracérébrale : à propos d’un cas

Introduction Geno-dermatose rare, transmise sur le mode autosomique recessif plus frequent en cas de consanguinite, caracterisee par une extreme sensibilite au soleil et aux rayons ultra-violets. Environ 80 % des malades sont deficients dans le systeme de reparation par excision-resynthese des nucleotides de l’acide desoxyribonucleique (NER ; ADN). Objectifs et Methodes Nous rapportons une observation clinique particulierement rare, d’une patiente suivie dans notre formation pour xeroderma pigmentosum. Observation L’observation que nous presentons est celle d’une jeune patiente âgee de 35 ans, suivie pour xeroderma pigmentosum depuis l’enfance. Elle a presente une lesion tumorale conjonctivale qui s’est revelee etre un carcinome epidermoide a l’etude anatomopathologique. Lors du suivi ophtalmologique elle a presente un episode de paralysie du VI partielle puis une paralysie du III totale et spontanement resolutive, avec anesthesie cutanee. Une IRM a ete demandee et elle a revele la presence d’un processus expansif au sein de la loge caverneuse, probablement un neurinome du V. La patiente a ete adressee en neurochirurgie pour complement de bilan et prise en charge chirurgicale. Discussion Le xeroderma pigmentosum associe photosensibilisation, des tumeurs cutanees malignes (carcinome, melanomes precoces), des anomalies ophtalmologiques severes. L’incidence de xeroderma pigmentosum est de l’ordre de 1/1000 000 de naissances en Europe. Au Maroc, l’incidence de cette affection est tres mal connue, neanmoins l’ophtalmologiste est confronte a des cas de xeroderma pigmentosum le plus souvent a l’âge adulte et au stade de complications majeures, le plus souvent tumorales. On retrouve dans la litterature une association xeroderma pigmentosum et atteintes neurologiques, particulierement dans certains sous groupes de la maladie. Cependant l’apparition de tumeurs intra cerebrale au decours de la maladie ne semble pas etre une complication habituelle. Conclusion Cette association xeroderma pigmentosum et tumeur intracerebrale est assez rare et inhabituelle.