Cribado de hemoglobinopatías en una cohorte de recién nacidos en la Comunidad de Madrid

Fundamento y objetivo: Las hemoglobinopatias estructurales son un grupo de enfermedades cuya incidencia en la Comunidad de Madrid ha aumentado en los ultimos anos debido al creciente fenomeno de la inmigracion que esta viviendo. Dados los problemas de morbimortalidad que comportan y la posibilidad de instaurar tratamientos profilacticos tempranos, consideramos necesario realizar un estudio que demuestre la necesidad de la inclusion del cribado de hemoglobinopatias en dicha comunidad autonoma. Sujetos y metodo: Estudio de cohortes ambispectivo en 3.365 recien nacidos realizado en el Hospital Clinico San Carlos desde mayo de 2003 a abril de 2004. Todas las muestras se analizaron mediante cromatografia liquida de alta resolucion (HPLC) de intercambio ionico (Variant®, Bio-Rad) y en las patologicas se estudiaron las cadenas de globina mediante HPLC de fase reversa. Resultados: Se encontro una incidencia global de hemoglobinopatias de 7,7 de cada 1.000 recien nacidos, con un caso de hemoglobina S homocigota, 18 de hemoglobina S heterocigota, uno de hemoglobina E/A2, uno de hemoglobina C y 5 picos anomalos. Conclusiones: Consideramos que el cribado neonatal de hemoglobinopatias en la Comunidad de Madrid es necesario y que la HPLC de intercambio ionico Variant® es adecuada para el cribado de las hemoglobinopatias mas frecuentes, con ahorro de tiempo.