Gülen Yüzlerin Ardından: Angelman Sendromu

OZET Amac: Norogelisimsel gerilik, epilepsi nedeniyle poliklinigimize basvuran Angelman Sendromu klinigi tasiyan hastalarimizin genetik ve klinik ozelliklerini sunmaktir. Gerec ve Yontem: Angelman/ Prader-Willi Sendromu tanisi koydugumuz hastalarin verileri retrospektif olarak incelenmistir. Bulgular: Mikrosefalisi, surekli gulme ataklari,hipotonisitesi,gelisimsel geriligi olan iki kiz, uc erkek hastamizin floresan in situ hibridizasyon (FISH) incelemeleri 15q11-q13 delesyonu olarak sonuclandi. Yaslari 1-4 yas araligindaydi. 3 hastamizin epilepsisi mevcuttu. Elektroensefalografilerinde (EEG) zemin aktivite bozuklugu ve diken dalgalardan olusan epileptik aktivite saptandi. Antiepileptiklerle kontrol altina alindilar. Tum hastalarda konusma bozuklugu mevcutken, en sik gorulen dismorfik bulgu genis agiz, sonrasinda sirasiyla frontal bossing, genis aralikli disler ve burun koku basikligiydi. Prader-Willi tanisi alan nazogastrik (NG) ile beslenen 1 yasindaki erkek hastada antenatal polihidramnioz ve inmemis testis operasyonu hikayesi mevcuttu.Sik enfeksiyon geciren bir hastada immun yetmezlik saptandi, intravenoz immunglobulin (IVIG) tedavisi aliyor. Kranial goruntulemede bir hastada terminal zon, bir hastada corpuscallozum inceligi saptandi. Diger hastalarin goruntulemeleri normaldi. Gorme ve isitme geriligi izlenmedi. Tum hastalarimiz fizik tedavi ve konusma terapisi almaktadir. Sonuc: Angelman Sendromu(AS) 15q11-q13 lokusunu iceren delesyon, uniparentaldizomi, imprintlenme defekti veya UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir gorulen bir genetik hastaliktir. 15q11q13 bolge delesyonu, AS’ unun yaklasik %70 inden sorumludur. Etkilenmis kisilerde siddetli mental retardasyon, motor gelisimde gerilik, konusma bozuklugu, karakteristik yuz gorunumu bulunmaktadir. 15q11-q13 delesyonlu kromozom anneden kalitildiginda AS’u, babadan kalitildiginda Prader-Willi sendromu olusmaktadir Anahtar Kelimeler: Angelman Sendromu; mutlu kukla sendromu; maternal kalitim