肌力下降、呼吸衰竭、心力衰竭、抗线粒体抗体阳性——罕见炎性肌病的不典型表现

一例老年女性患者，慢性病程，临床表现为进行性下肢无力、心力衰竭、二氧化碳潴留，伴眶周色素沉着、眉周毳毛增多及多种自身抗体阳性。经多学科团队讨论，以膈肌运动减低引起的限制性通气功能障碍为突破口，逐步梳理病因，结合临床表现、血液学与影像学特征以及股四头肌神经病理实验室肌肉病理与免疫组织化学染色结果，最终诊断为抗线粒体抗体相关炎性肌病。通过纠正心力衰竭、间断无创呼吸机辅助通气及康复训练，患者临床症状及功能状态明显改善。该患者不具有抗线粒体抗体相关炎性肌病的典型表现，能快速明确病因并解决诊疗决策中的难题，再次体现了多学科协作在疑难病诊治中的重大意义。