Descripción de la deficiencia de la proteína relacionada al receptor LDL tipo 6 (LRP6)

El estudio de enfermos con presentaciones clinicas atipicas ha sido el paso inicial para la identificacion de un alto porcentaje de las enfermedades monogenicas, incluyendo las pocas etiologias primarias conocidas de la aterosclerosis. El exito resulta de la interaccion de un investigador clinico capaz de distinguir las caracteristicas especiales del caso con un investigador basico que tenga los recursos suficientes para identificar el defecto causal. Asi fue como se identifico la hipercolesterolemia familiar y la Enfermedad de Tangier. A esta lista se unen los defectos de la proteina relacionada con el receptor LDL tipo 6 (LRP6) como una causa potencial de aterosclerosis, 1 informada en marzo del 2007 en Science. La identificacion del caso fue realizada en Teheran y los estudios moleculares fueron resultado de la colaboracion de la Universidad de Teheran con la Universidad de Yale. El hallazgo abre nuevas lineas de investigacion para conocer la funcion de LRP6. Es una prueba mas de la conveniencia de la colaboracion entre investigadores clinicos y basicos.