Síndrome de pseudo-Bartter como presentación de fibrosis quística con mutación DF508
2016
Resumen Introduccion El sindrome de pseudo-Bartter (SPB) se define como una alcalosis metabolica hipocloremica con hipocaliemia en ausencia de tubulopatia. Los pacientes con fibrosis quistica (FQ), al presentar alteraciones hidrolectroliticas, pueden llegar a presentarlo. Caso clinico Lactante femenino con antecedente de 2 eventos de deshidratacion. Se presenta a los 5 meses de vida con vomito, rechazo al alimento, tos cronica, poliuria, desnutricion, alcalosis metabolica, hipocaliemia, hiponatremia, hipocloremia y falla renal aguda. Se realizo estudio de tos cronica, con lo que se descarto tuberculosis pulmonar, enfermedad por reflujo gastroesofagico y alteracion en la mecanica de la deglucion. Ante la alcalosis metabolica sin tubulopatia se diagnostico SPB; por la historia de desnutricion y tos cronica se sospecho de FQ, la cual se corroboro con medicion de electrolitos en sudor y mediante analisis molecular de la mutacion delta F508. Este es uno de los pocos casos reportados con SPB y esta mutacion. Conclusiones En pacientes con cuadros repetitivos de deshidratacion hiponatremica con alcalosis metabolica hipocloremica o SPB debe considerarse como diagnostico diferencial FQ. La FQ pude presentarse como SPB, principalmente en pacientes menores de 2 anos.
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