Síndrome de Lenz
2003
espanolEl Sindrome de microftalmia de Lenz es una rara enfermedad descrita por Lenz en 1955 y puede comprender anoftalmia o microftalmia, microcefalia, retraso mental, anomalias auriculares, digitales, cardiacas, esqueleticas y urogenitales. Presentamos a un paciente con microftalmia en ojo derecho y coloboma de coroides en el ojo izquierdo. Junto a las manifestaciones oculares, presentaba malformaciones urologicas y neurologicas compatibles con un sindrome de Lenz. Efectuamos el diagnostico diferencial con otros cuadros en los que las malformaciones oculares se asocian a otras malformaciones sistemicas. EnglishLenz microphthalmia syndrome is a rare X-linked recessive condition first described by Lenz in 1955 and comprises of anophthalmia, microcephaly, mental retardation, external ear, digital, cardiac, skeletal and urogenital anomalies. We present a patient with microphthalmia in right eye and coloboma in left eye.He also has urogenital and neurological anomalies as a Lenz syndrome. We made the differential diagnosis of those ocular malformations associated to systemic anomalies.
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