Analyse du parcours de dépistage prénatal des femmes ayant donné naissance en France à un enfant atteint de trisomie 21

Resume Objectif Le but de cette etude est d’evaluer le parcours prenatal des femmes qui ont donne naissance a un enfant atteint de trisomie 21 afin de connaitre la part des grossesses non classees parmi le groupe a risque eleve lors du depistage par les differentes strategies utilisant les marqueurs seriques maternels (MSM) (avec ou sans mesure de la clarte nucale) et celle des femmes qui ne souhaitaient pas de depistage ou de diagnostic prenatal de la trisomie 21. Le depistage de la trisomie 21 est en effet un choix personnel de chaque femme enceinte (de chaque couple). Cette etude couvre la periode de mise en place et de montee en charge du depistage combine au 1 er trimestre et permet d’obtenir aussi une comparaison d’efficacite entre les differents depistages par les marqueurs seriques maternels. Methodes Une enquete a ete realisee aupres de tous les laboratoires de cytogenetique francais pour documenter le parcours prenatal des meres vis-a-vis du depistage de la trisomie 21 pour tous les enfants âges de moins de un an, nes en France, avec un diagnostic postnatal de trisomie 21 entre janvier 2010 et juillet 2013. Resultats Cette etude a permis le recueil de 1253 cas de diagnostics de trisomie 21 realises dans l’annee qui suivait leur naissance chez des enfants dont les meres n’avaient pas eu de diagnostic prenatal quelle qu’en soit la raison (y compris le refus de la mere d’avoir recours a un prelevement invasif). Parmi les 861 femmes avec un depistage prenatal renseigne, 72 % avaient eu recours a un depistage de la trisomie 21 par les marqueurs seriques et/ou l’echographie fœtale, avec pour 28 % d’entre elles un resultat de depistage par marqueurs seriques maternels (MSM) positif (score ≥ 1/250), pour 5 % des signes d’appels echographiques et pour 67 % un depistage par MSM negatif (toute strategie confondue). Le taux de detection sur l’ensemble de la periode etait de 82 %. Une analyse par type de depistage montre que les taux de detection de la trisomie 21 avec les tests combines du 1 er trimestre et des tests avec MSM du 2 e trimestre sont tres proches (83 %), mais significativement inferieurs avec les tests sequentiels combinant les marqueurs seriques du 2 e trimestre avec la mesure de la clarte nucale au 1 er trimestre (70 %). Conclusion Les objectifs de sante publique visant a reduire le nombre de prelevements invasifs sans alterer les performances globales du depistage ont ete atteints. L’analyse fine du depistage par l’etude des differents parcours obstetricaux des femmes qui ont donne naissance a un enfant atteint permet d’obtenir des informations qui seront utiles pour bâtir la strategie d’introduction du depistage par l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel.