深圳地区儿童Kidd血型Jk（a-b-）表型筛选及分子机理研究

目的调查深圳地区人群中Jk（a-b-）表型检出率;探讨深圳地区Jk（a-b-）表型产生的分子机理。方法用尿素溶血实验筛选出Jk（a-b-）表型,采用微柱凝胶法进行Jk（a-b-）表型血清学确认试验,并对Jk（a-b-）表型标本进行DNA提取扩增及纯化测序。结果从20 453儿童标本中筛选出4例Jk（a-b-）表型,检出率为4∶20 453,分布频率为0.019 6。在对其中4名先证者基因分型中,共发现了2种基因型,纯合IVS5-1G〉A,杂合IVS5-1G〉A合并杂合896G〉A。结论深圳地区人群中Jk（a-b-）表型分布频率明显高于国内其它地区,检测到的基因型IVS5-1G〉A、杂合IVS5-1G〉A合并杂合896G〉A是中国人群中最常见的基因变异。