Evaluación del impacto del SNP rs121917856 en la proteína IHHmediante un análisis in silico
2016
El IHH es una proteina que codifica para miembro de
la familia Sonic hedgehog (SHH) que secreta moleculas
senalizadoras. Por medio de una estrategia bioinformatica
(in-silico) se pretende evaluar el efecto que tiene
el cambio de un solo nucleotido (SNP) rs121917856 de
la proteina IHH. Con el Programa Protein Data Bank
(PDB) se escogio la estructura en cristal de un dominio
de senalizacion N-terminal de SHH con codigo de identificacion
3K7G. Con el programa PolyPhen2 se evaluo
el posible impacto de una sustitucion del aminoacido
Prolina por Leucina. Por ultimo con el programa software
DeepView-Swiss-PubViewer se visualizo la conformacion
tridimensional y la energia libre de Gibbs. Se
puede concluir que el SNP rs121917856 que hace una
sustitucion del aminoacido Prolina por Leucina en la posicion 46 desestabiliza e impacta funcionalmente la proteina SHH.
Palabras Clave: Sonic hedgehog, in-silico, bioinformatica,
SNP, sustitucion aminoacidos
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