Importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento temprano en el pronóstico de la aciduria glutárica tipo I

Introduccion La aciduria glutarica tipo I (AG-I) es un desorden metabolico de herencia autosomica recesiva y caracter progresivo debido al deficit de la enzima glutaril-CoA-deshidrogenasa (GCDH). El diagnostico se realiza generalmente por una elevacion del acido glutarico y 3-hidroxiglutarico en la orina y de la glutarilcarnitina en el plasma. Existen casos falsos negativos en relacion con la baja tasa excretora del acido glutarico. Objetivo Resaltar la importancia de la ampliacion del cribado neonatal por espectrofotometria de masas en tandem (MS/MS) mediante la inclusion de la medicion de glutarilcarnitina en la orina para su diagnostico. Material y metodos Se aportan los datos clinicos y el perfil bioquimico que llevaron al diagnostico en 5 pacientes diagnosticados de AG-I en nuestro centro. Se analiza la evolucion clinica y de neuroimagen en funcion de la edad, el diagnostico y el inicio del tratamiento. Resultados Dos casos de diagnostico por cribado convencional mediante MS/MS siguieron un tratamiento precoz y estan asintomaticos 6 anos despues. Dos pacientes de diagnostico y tratamiento tardios presentan secuelas neurologicas. El ultimo paciente, diagnosticado a los 8 meses tras una presentacion aguda encefalopatica, mostraba valores de glutarilcarnitina en plasma en rango normal, mientras que el analisis retrospectivo de la orina del periodo neonatal revelo valores elevados de glutarilcarnitina. Conclusiones El tratamiento temprano parece asociarse a una evolucion neurologica favorable en pacientes con AG-I, por lo que su identificacion precoz constituye un reto diagnostico. La excrecion urinaria de glutarilcarnitina es un marcador especifico de AG-I y permite la identificacion de pacientes sin aciduria glutarica y valores normales de glutarilcarnitina en sangre.