Anemia de Fanconi: a propósito de un paciente

La anemia de Fanconi, entidad autosomica recesiva se caracteriza por pancitopenia, malformaciones congenitas e inestabilidad cromosomica; las manifestaciones clinicas suelen iniciarse a los seis anos de edad. Se presenta un paciente de 19 meses de edad cuyo diagnostico se establecio en fase preanemica. Se discuten aspectos genicos y cromosomicos de la entidad y la importancia de establecer el diagnostico en etapa temprana.