Syndrome de Gardner révélé par une tumeur fibromateuse de la parotide

Resume Introduction Le syndrome de Gardner associe une polypose adenomateuse familiale (PAF) avec mutation du gene anaphase promoting complex ( APC ) et plusieurs manifestations extra-digestives : osteomes, kystes epidermiques ou tumeurs desmoides. Seuls 2 cas d’association d’une PAF avec une tumeur parotidienne ont ete decrits dans la litterature : un carcinome et un adenome pleomorphe. Observation Nous presentons le cas d’un patient de 23 ans presentant un syndrome de Gardner revele par une tumeur fibromateuse de la parotide gauche. Les autres manifestations cliniques etaient un osteome de la base du crâne et une tumeur desmoide du mesentere. Une parotidectomie totale gauche a ete realisee, suivie d’une endoscopie digestive haute et basse, mettant en evidence de nombreux adenomes coliques. L’analyse genetique a retrouve une mutation du gene APC , confirmant le diagnostic. Une colectomie totale prophylactique a ete realisee. Conclusions Il s’agit du premier cas decrivant un syndrome de Gardner associe a une tumeur fibromateuse de la parotide. La prise en charge de la PAF doit etre precoce, dans le but de prevenir le cancer colorectal qui survient dans 100 % des cas non traites. La rarete de ce syndrome et de la localisation extra-digestive parotidienne peut etre source de retard diagnostique.