Troubles vésico-sphinctériens au cours du syndrome de Wolfram

Resume Objectifs Recenser et decrire dans une cohorte de patients atteints du syndrome de Wolfram (SW) les signes fonctionnels urinaires, les complications uronephrologiques et leur retentissement sur la qualite de vie. Patients et methodes Une etude transversale de cohorte chez des patients atteints du syndrome de Wolfram. Des entretiens telephoniques individuels ont ete utilises pour soumettre aux patients les questionnaires Urinary Symptom Profile (USP) et International Consultation Incontinence Questionnaire – Female Lower Urinary Tracts Symptoms (ICIQ-FLUTS) pour evaluer les troubles mictionnels et leur retentissement sur la qualite de vie. Une echographie renale et un dosage de creatininemie de moins de six mois etaient demandes au patient ou au medecin traitant. Resultat Vingt-deux patients sur 33 contactes (73 %) ont pu etre evalues. Dix-huit patients sur 22 (82 %) avaient des mictions spontanees. Quatre patients sur 22 (18 %) avaient une derivation urinaire (deux definitives, deux temporaires) avant l’etude. Soixante-treize pour cent (16/22) des patients avec mictions spontanees presentaient une symptomatologie urinaire. Pour 67 % des patients (12/18), les scores indiquaient des symptomes d’intensite moderes, pour 11 % (2/18) d’intensite severe. Un retentissement sur la qualite de vie etait present dans 55 % des cas (10/18). Conclusion Les signes fonctionnels urinaires dans le SW etaient frequents avec une repercussion sur la qualite de vie dans plus de la moitie des cas. Un depistage precoce et un suivi urologique regulier pourrait ameliorer la qualite de vie et eviter des complications urinaires graves.