Ataxia cerebelosa autosómica dominante con prolapso de la válvula mitral

Reportamos una familia de 69 personas cuyos miembros nacieron en una ciudad ubicada a 2,700 metros sobre el nivel del mar, 20 de los cuales fueron afectados con ataxia cerebelosa progresiva autosomica dominante. Las edades de los pacientes estaban entre 16 y 69 anos. En todos ellos se comprobo prolapso de la valvula mitral. La ataxia se asocio con piramidalismo, disminucion de la agudeza visual por alteraciones del pigmento retiniano, degeneracion pigmentaria de la macula, asi como palidez y atrofia del nevio optico. El estudio con tomografia axial computarizada del cerebro demostro atrofia del cerebelo, del tronco cerebral y de los hemisferios cerebrales. Hubo diversos grados de alteraciones en la motilidad conjugada de los ojos. Las pruebas neuropsicologicas para determinar el nivel de inteligencia, en doce pacientes, demostraron deficiencia mental en todos ellos.