Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert

Resumen Antecedentes y objetivos La enfermedad de Steinert o distrofia miotonica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatia mas prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistemica con alteracion de practicamente todos los organos y tejidos y una variabilidad fenotipica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones mas importantes. En los ultimos anos se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guia es establecer recomendaciones para el diagnostico, el pronostico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1. Material y metodos Esta guia de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurologos, neumologos, cardiologos, endocrinologos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revision sistematica de la literatura. Recomendaciones Se recomienda realizar un diagnostico genetico con cuantificacion precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiologico y neumologico de por vida. Antes de cualquier cirugia con anestesia general debe realizarse una evaluacion respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de sintomas de disfagia periodicamente. Debe ofrecerse consejo genetico a los pacientes con DM1 y a sus familiares. Conclusion La DM1 es una enfermedad multisistemica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares.