608 Syndrome de blépharophimosis ptôsis épicanthus inversus : à propos d’un cas

Introduction Le syndrome de blepharophemosis ptosis epicanthus inversus est un syndrome malformatif complexe, caracterise sur le plan ophtalmologique par un retrecissement des fentes palpebrales, une ptose palpebrale, d’un raccourcissement de la paupiere consecutive a une hypoplasie et une fibrose du muscle releveur de la paupiere superieur et un epicanthus inversus. Materiels et Methodes L’enfant M. N, 3 ans, consulte pour un syndrome de blepharophemosis ptosis epicanthus inversus. L’anamnese retrouve un cas similaire familial. Resultats Le traitement chirurgical a consiste en une realisation d’une plastie en double Z de Mustarde en premier, suivi trois mois plus tard par une suspension du muscle releveur de la paupiere superieure. Le resultat obtenu apres cure chirurgicale est satisfaisant. Discussion Le syndrome de blepharophemosis ptosis epicanthus inversus (BPES) est une affection genetique rare, transmise de maniere autosomique dominante. Il est du a des mutations dans le gene FOXL2 localise dans le chromosome 3. Ce gene s’exprime dans le mesenchyme des paupieres pendant la phase de developpement et dans les follicules ovariens chez l’adulte. La cure chirurgicale du blepharophemosis est complexe et toujours imparfaite. Conclusion Un conseil genetique est indique apres le diagnostic de BPES dans une famille. Pour les femmes atteintes de BPES de type I, seul un traitement precoce semble etre en mesure d’aider les patientes infertiles.