A Variant Form of Hypobetalipo‐proteinaemia Associated with Ataxia, Hearing Loss and Retinitis Pigmentosa

SUMMARY A six-year-old Japanese boy had ataxia, mental retardation, peripheral neuropathy, proximal myopathy, hearing loss, retinitis pigmentosa and deficiencies in apolipoprotein AI, B, CII and Oil. His clinical features except for hearing loss resembled those of abetalipoproteinaemia or symptomatic hypobetalipoproteinaemia, but his apoliproprotein abnormalities were distinct from these disorders. He had apolipoprotein B-IOO with a normal molecular weight. Although most of his neurological manifestations were compatible with those of vitamin E deficiency, their early onset and the presence of hearing loss was unusual for that condition. There has been slight deterioration of ataxia during two years follow-up despite high-dose vitamin E supplementation. Other abnormalities in lipid metabolism might be associated with the neurological damage in this case. RESUME Forme partiatliere d'hypobetalipoproteinemie associee a une ataxie, une surdite acquise et une retinite pigmentaire Un jeune japonais de six ans presentait une ataxie, un retard mental, une neuropathie peripherique, une surdite, une myopathic proximale, une retinite pigmentaire et des deficiences en apolipoproteines AI, B, CII et Oil. En dehors de la surdite, Ies symptomes cliniques ressemblaient a ceux d'une abetalipoproteinemie ou d'une hypolipobetaproteinemie symptomatique, mais les anomalies apolipoproteinemiques etaient distinctcs de ces symptomes. Les apolipoproteinemie B-100 etaient de poids moleculaire normal. Bien que la plupart des manifestations neurologiques aient ete compatibles avec cellcs d'une deficience en vitamine E, le debut precoce et la surdite en differaient. II y eut une legere aggravation de l'ataxie durant les deux annees de suivi en depit d'un apport eleve en vitamine E. d'autres anomalies du metabolisme lipidiques pourraient etre associees aux dommages neurologiques dans ce cas. ZUSAMMENFASSUNG Eine Varianle der Hypobetalipoproteinaemie in Verbindung mit Ataxie, Gehorverlust und Retinitis pigmentosa Ein sechs-jahriger Japaner hatte Ataxie, geistige Retardierung, periphere Neuropathie, proximale Myopathic Gehorverlust, Retinitis pigmentosa und Mangel an den Apolipoproteinen Al, B, CII und CHI. Die klinischen Symptome bei diesem Jungen, mit Ausnahme des Gehorverlustes, ahnelten denen der Abetalipoproteinaemie oder der symptomatischen Hypobetalipoproteinaemie, aber seine Apolipoproteinveranderungen paβten nicht zu diesen Erkrankungen. Er hatte Apolipoprotein B-100 mit einem normalen Molekulargewicht. Obwohl die meisten seiner neurologischen Symptome mit denen bei Vitamin E Mangel vergleichbar waren, warcn ihr fruhzeitiger Beginn und das Vorliegen des Gehorverlustes fur diese Erkrankung ungewohnlich. Wahrend der zwei-jahrigen Kontrollperiode hat sich trotz hochdosierter Vitamin E Substitution eine leichte Verschlecterung der Ataxie eingestellt. Die anderen Veranderungen im Lipidstoffwechsel konnen in diesetn Fall mit der neurologischen Schadigung zusammenhangen. RESUMEN Forma variante de hipobetalipoproteinemia asociada a ataxia, perdida de audicion y retinitis pigmentaria Un chico japones de seis anos de edad tenia ataxia, retraso mental, neuropatia periferica, miopatia proximal, perdida de audicion, retinitis pigmentaria y deficit en las apoliproteina Al, B, Cll y CM. Su clinica, aparte de la perdida auditiva, se parecia a la abetalipoproteinemia o a una hipobetalipoproteinemia sintomatica, pero sus anomalias apoliproteinicas eran distintas a las de estas enfermedades. Tenia una apoliproteina B100 con un peso molecular normal. Si bien la mayoria de sus manifestaciones neurologicas eran compatibles con las del deficit le vitamina E, su inicio precoz, y la perdida de audicion no son corrientes en este deficit. Ha habido una ligera deterioracion de la ataxia durante el seguimiertto hecho a lo largo de dos anos, a pesar de administrarle grandes dosis de suplemento de vitamina E. En este caso la alteration neurologica puede ir asociada a otras anormalidades del metabolismo lipidico.