Diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca por transtiretina. Progreso y esperanza

espanolLa amiloidosis cardiaca es una enfermedad infiltrativa por deposito extracelular de proteinas. De las proteinas proamiloidoticas a nivel cardiaco, la transtiretina produce una de las formas mas frecuentes de amiloidosis cardiaca, bien por mutaciones o bien en su forma natural (wild-type) conocida previamente como amiloidosis senil. Hasta muy recientemente, el diagnostico de amiloidosis por transtiretina (ATTR) se producia en reducidas ocasiones y requeria confirmacion histologica, por lo que establecer el diagnostico constituia un verdadero reto en la practica clinica habitual. Ademas, las opciones terapeuticas especificas para alterar el curso clinico de la enfermedad eran muy limitadas. Sin embargo, avances en el campo de la imagen cardiaca y en la estrategia diagnostica de la enfermedad estan facilitando un reconocimiento creciente de la ATTR. De forma adicional, diversos compuestos capaces de modificar la historia de la enfermedad se encuentran en fases finales de investigacion, con resultados prometedores. Dado que una terapia efectiva parece estar cada vez mas proxima, se hace imprescindible que los cardiologos conozcan esta patologia en profundidad y esten familiarizados con su diagnostico y tratamiento. En esta revision se repasara detalladamente el amplio espectro clinico de la ATTR, asi como los recientes avances en el diagnostico y tratamiento de esta entidad. EnglishCardiac amyloidosis is an infiltrative disorder caused by extracellular protein deposition. Transthyretin is a proamyloidotic protein that produces one of the most frequent forms of cardiac amyloidosis, either through mutations or a wild-type form (previously known as senile amyloidosis). Until very recently, diagnosis of transthyretin amyloidosis (ATTR) was very uncommon and histological confirmation was mandatory, making diagnosis of ATTR a real challenge in daily clinical practice. Moreover, the specific therapeutic options to alter the clinical course of the disease were very limited. However, advances in cardiac imaging and diagnostic strategies have improved recognition of ATTR. In addition, several compounds able to modify the natural history of the disease are in the final phases of research, with promising results. Given that effective therapies are on the horizon, cardiologists should be well-versed in this disease and be familiar with its diagnosis and treatment. This review describes the broad clinical spectrum of ATTR in detail, as well as recent advances in the diagnosis and treatment of this condition.