Genetic counseling in cardiology
2003
Les progres dans la connaissance des facteurs genetiques impliques dans les maladies cardlovasculaires sont maintenant tels que se pose la question de l'integration de ces donnees dans une perspective clinique. Pouvoir apporter au patient et a sa famille l'information la plus pertinente et utiliser cette information pour optimiser la prise en charge medicale devient un nouvel objectif. Celui-ci ne peut etre atteint que grâce a une collaboration etroite entre le cardiologue et le geneticien, qui connait par ailleurs l'encadrement legislatif regissant desormais la realisation des tests genetiques. Au cours de la consultation de conseil genetique, et apres le temps du recueil d'informations sur la maladie et la famille, le geneticien donne au consultant les informations les plus adaptees sur la nature genetique de la maladie. Selon les affections, une enquete cardiologique chez les apparentes peut etre preconisee. La realisation d'un test moleculaire est ensuite discutee en fonction de sa faisabilite, de sa pertinence et du souhait du consultant. La complexite des enjeux medicaux et psychologiques est variable selon les situations (diagnostic presymptomatique. diagnostic prenatal, test diagnostique, test pronostique) et les affections. Dans tous les cas, des regles strictes et parfaitement codifiees par le legislateur doivent etre respectees, de facon a preserver le consultant d'eventuelles repercussions defavorables et a lui assurer une meilleure prise en charge medicale et un plus grand bien-etre.
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