NOS3 rs1799983、rs2070744 与宁夏散发性先天性心脏病遗传易感性的研究

目的探讨转录因子NOS3 SNP rs1799983、rs2070744对宁夏散发性先天性心脏病房间隔缺损（ASD）的影响。方法：采用病例-对照研究方法，运用MassArray SNP技术，对113例散发性先天性心脏病（CHD）患者（病例组）和115例对照组患者进行NOS3 SNP分型检测。结果：①NOS3 SNP rs1799983、rs2070744基因型频率和等位基因频率在CHD组和对照组中的分布差异无统计学意义（P〉0．05）；②ASD组患者rs1799983 Tr与GG基因型在两组中的分布差异有统计学意义，T等位基因与G相比差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：NOS3 SNP rs1799983在ASD的发病中起作用。