Des lipomes profonds multiples au cours d’une NEM1

Introduction Les lipomes sont les tumeurs benignes des tissus mous les plus frequentes. Ils sont generalement sporadiques mais sont parfois lies a des syndromes hereditaires. En effet, ces tumeurs sont des lesions decrites comme mineures au cours de la neoplasie endocrinienne multiple de type1 (NEM1). Souvent, ces lipomes sont sous-cutanee contrairement a notre patiente. Observation La patiente âgee de 31 ans etait suivie pour une NEM1 associant une hyperparathyroidie primaire, un macroprolactinome et un goitre multinodulaire. L’etude genetique a confirme la presence d’une nouvelle mutation du gene MEN1. Lors du suivi, on a decouvert de multiples lipomes profonds. La tomodensitometrie a montre une masse graisseuse intraabdominale laterale gauche en amont du muscle Psoas iliaque mesurant 14 cm. Deux autres lipomes intracerebraux, mesurant 4 mm chacun, ont ete objectives a l’IRM cerebrale. Discussion Il s’agit du premier cas decrit dans la litterature de lipomes profonds multiples dans le cadre du syndrome NEM1. En plus des atteintes majeures endocrines, des proliferations non endocrines pourraient aussi etre rencontrees au cours de la NEM1 parmi lesquelles les lipomes. Une mutation germinale heterozygote de MEN1 a ete documentee dans ces lipomes. Cependant, il reste a determiner comment la perte de menine conduit a une augmentation localisee de la masse grasse et a la formation de tumeurs. Des etudes plus approfondies de ces lesions graisseuses benignes pourraient permettre de mieux comprendre la pathogenese des lipomes lies a MEN1.