[Clinicopathological features of succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma].

目的 探讨琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌（SDH-RCC）的临床病理特征、免疫表型及基因突变。 方法 收集江苏省苏北人民医院和靖江市人民医院SDH-RCC病例各1例，对其临床资料、病理形态、免疫标记及基因检测结果进行分析，同时复习文献。 结果 肉眼观察肿块切面灰白或棕色，有边界较清楚的假纤维包膜分隔，瘤细胞呈巢状、小管状排列，细胞质丰富，嗜酸性或较空淡，细胞质内含特征性的包涵物或小液泡，包涵物内见伊红染丝状物。瘤组织内特别是瘤组织边缘见卷入正常的肾小管。免疫组织化学标记为SDHA阳性、SDHB阴性；基因检测结果例1肿瘤组织显示SDHB第3号外显子NM_OO30002：C.268C>T R[CGA]>*[TGA]；NP_002991.2：p.Arg90Ter R（Arg）>*（Ter）。例2肿瘤组织显示SDHB第8号外显子NM_OO30002：C.785_786insG；NP_002991.2：p.I1e263fs。 结论 SDH-RCC是一种特殊类型的肾细胞癌，正确诊断对临床医师的精准治疗、预测患者预后具有提示意义。