Expression néonatale d’un trait bêta-thalassémique associé à une sphérocytose héréditaire chez deux jumelles monozygotes

Resume Le trait beta-thalassemique est une beta-thalassemie heterozygote, caracterisee par un deficit partiel de la synthese des chaines beta-globine de l’hemoglobine. Il est generalement asymptomatique et son diagnostic est souvent pose a l’occasion de la realisation d’un hemogramme systematique ou d’une enquete familiale. Son expression clinique au cours de la periode neonatale est impossible et son association a une spherocytose hereditaire est frequente. Nous rapportons les observations de deux jumelles monozygotes ayant presente au 3 e jour de vie, un ictere intense a bilirubine non conjuguee associe a une anemie sans hepato-splenomegalie. Le bilan biologique a conclu a une anemie hemolytique non immunologique avec microcytose et hypochromie justifiant des transfusions sanguines iteratives. L’enquete etiologique a conclu a une beta-thalassemie heterozygote associee a une spherocytose hereditaire. L’enquete familiale et l’analyse moleculaire ont objective une mutation IVS1nt110 (G→A) a l’etat heterozygote chez les deux jumelles, le pere, la mere et chez l’un des deux freres. Devant toute anemie hemolytique non immunologique chez le nouveau-ne, l’enquete etiologique doit etre systematique afin de poser un diagnostic precoce et planifier une prise en charge adaptee.